Болезнь Гоше [Текст] / О.С. Гундобина> // Поликлиника : Профессиональный журнал для руководителей и врачей всех специальностей ЛПУ России. - 2006. - N4. - С. 32-36
MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ
Свободных экз. нет
Болезнь Ниманна-Пика типа А у детей [Текст] / А. Н. Семячкина, Т. М. Букина, М. Б. Курбатов> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2008. - т. 53, № 4. - С. 52-58
. - ISSN 1027-4065 MeSH-главная: НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ (метаболизм, терапия, этиология) ДЕТИ
Доп.точки доступа: Букина, Т.М.; Курбатов, М.Б.
Свободных экз. нет
Результаты клинической апробации новых низкобелковых продуктов отечественного производства [Текст] / Т. В. Бушуева, Т. Э. Боровик, Е. П. Рыбакова> // Вопросы современной педиатрии : Научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2008. - т. 7, № 4. - С. 115-119
. - ISSN 1682-5527 MeSH-главная: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ (диетотерапия)
Доп.точки доступа: Боровик, Т.Э.; Рыбакова, Е.П.
Свободных экз. нет
Клиника, дифференцированная диагностика и лечение галактоземии у детей [Текст] / Н. В. Журкова, О. Б. Кондакова, Т. В. Бушуева> // Вопросы современной педиатрии : Научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2008. - т. 7, № 5. - С. 71-75
. - ISSN 1682-5527 MeSH-главная: ГАЛАКТОЗЕМИИ (диагностическое применение, терапия)
Доп.точки доступа: Кондакова, О.Б.; Бушуева, Т.В.
Свободных экз. нет
Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение болезни Гоше [Текст] / М. Б. Белогурова> // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии : Научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2008. - т. 7, № 4. - С. 11-17
. - ISSN 1726-1708 MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ (диагностическое применение, терапия, этиология)
Свободных экз. нет
Трудный диагноз: болезнь Фабри [Текст] / М. К. Соболева> // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии : Научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2008. - т. 7, № 4. - С. 18-26
. - ISSN 1726-1708 MeSH-главная: ФАБРИ БОЛЕЗНЬ (диагностическое применение)
Свободных экз. нет
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика [Текст] / О. В. Благова, Е. В. Заклязьминская, А. В. Недоступ> // Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия : науч.-практ. журнал. - 2009. - т. 2, № 5. - С. 4-8
Рубрики: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ
Наследственные метаболические болезни печени: 1. Нарушения метаболизма углеводов; 2. Лизосомные болезни накопления [Текст] / Т. В. Строкова, Н. В. Журкова, Е. В. Павловская> // Вопросы практической педиатрии : научно-практический журнал для неонатологов и педиатров. - 2009. - Том 4, № 5. - С. 28-37
Рубрики: ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ
Рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика типа С [Текст] / E. Wraith James, R. Braumgartner Matthias, Bembi Bruno> // Педиатрическая фармакология : научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2010. - т. 7, № 1. - С. 16-24
Рубрики: НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ, ТИП C MeSH-главная: НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ, ТИП C (диагностическое применение, терапия)
Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение [Текст] / Т. В. Бушуева> // Вопросы современной педиатрии : Научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2010. - т. 9, № 1. - С. 157-160
. - ISSN 1682-5527 Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Болезнь Гоше у детей [Текст] / О. С. Гундобина> // Педиатрия: журнал доказательной медицины для практикующих врачей : прил. к ж-лу "Consilium medicum". - 2009. - № 4. - С. 54-60
Рубрики: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ
Наблюдение галактоземии у новорожденного [Текст] / Н. В. Савастеева, Н. Ф. Доброскокова, В. А. Жукова> // Архив патологии : Научно-теоретический журнал. - 2010. - т. 72, № 1. - С. 41-42
. - ISSN 0004-1955 Рубрики: ГАЛАКТОЗЕМИИ
Клинико-эпидемиологическая характеристика популяции с болезнью Гоше в Челябинской области [Текст] / Н. В. Зуб, Е. В. Жуковская> // Вестник Южно-Уральского государственного университета. Серия "Образование, здравоохранение, физическая культура". - 2010. - вып. 22, № 6. - С. 73-75
Рубрики: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ
Синдром Экарди-Гутерье у недоношенного ребенка [Текст] / С. О. Рогаткин, М. И. Медведев, Т. А. Косинова> // Вопросы практической педиатрии : научно-практический журнал для неонатологов и педиатров. - 2010. - Том 5, № 3. - С. 68-72
Рубрики: ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ ГЛОБОИДНО-КЛЕТОЧНАЯ
Дифференциальный диагноз вирусных поражений печени и синдрома Гоше [Текст] / О. Ю. Чемерис, Н. М. Беляева> // Инфекционные болезни : Научно-практический журнал Российского общества инфекционистов. - 2010. - Том 8, № 3. - С. 82-86
. - ISSN 1729-9225 Рубрики: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ
Вариантные формы галактоземии в детской неврологии: нейрогенетика, соматоневрология и нейродиетология [Текст] / С. Ш. Турсунхужаева, В. М. Студеникин, Т. Э. Боровик> // Медицинский вестник Северного Кавказа : научно-практический журнал. - 2010. - № 3. - С. 64-65
Рубрики: НЕВРОЛОГИЯ
Синдром леша-найхана у мальчика в возрасте 7 лет [Текст] / А. Ресненко> // Вопросы диагностики в педиатрии : научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2010. - т. 2, № 5. - С. 44-46
Рубрики: ЛЕША-НИХЕНА СИНДРОМ MeSH-главная: ЛЕША-НИХЕНА СИНДРОМ MeSH-неглавная: ДЕТИ
Экземпляры всего: 1 ХР (1) Свободны: ХР (1)
Болезнь ниманна-пика тип С. Клинические пимеры [Текст] / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. М. Букина> // Педиатрическая фармакология : научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2010. - т. 7, № 5. - С. 48-53
Рубрики: НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ, ТИП C MeSH-главная: НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНЬ, ТИП C MeSH-неглавная: НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
Диагностика болезни Помпе [Текст] / В. С. Сухоруков, Д. А. Харламов, О. А. Перевезенцев> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2010. - т. 55, № 6. - С. 23-35
. - ISSN 1027-4065 Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА MeSH-главная: ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА (диагностическое применение)