Диагностика синдрома эктродактилии - эктодермальной дисплазии-расщелины губы и неба [Текст] / Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, М. И. Яблонская> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2007. - Том 52, N 6. - С. 45-50
. - ISSN 1027-4065 MeSH-главная: ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (диагностическое применение) ГУБЫ РАСЩЕЛИНА (диагностическое применение) НЕБА РАСЩЕЛИНА (диагностическое применение)
Доп.точки доступа: Харабадзе, М.Н.; Яблонская, М.И.
Свободных экз. нет
Эффективность комплексной терапии при разных формах митохондриальных заболеваний у детей [Текст] / Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2009. - т. 54, № 6. - С. 26-31
. - ISSN 1027-4065
Доп.точки доступа: Яблонская, М.И.; Харабадзе, М.Н.
Свободных экз. нет
3.
Синдром Книста у детей / А. Н. Семячкина [и др.]> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2011. - Т. 56, № 4. - С. 31-35. - Библиогр.: с. 35 (11 назв.)
. - ISSN 1027-4065 MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ (диагноз, профилактика и контроль, терапия) ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ (методы) MeSH-неглавная:
ДЕТИ Держатели документа: ОмГМА : 644043, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Щагина, О. А.; Харабадзе, М. Н.; Яблонская, М. И.; Козина, А. А.; Поляков, А. В.; Новиков, П. В.
Свободных экз. нет
4.
Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата / Е. А. Николаева [и др.]> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 5. - С. 54-58 : рис. - Библиогр.: с. 58 (17 назв.)
. - ISSN 1027-4065 MeSH-главная: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ (диагностика) ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИИ (генетика, диагностика) МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ (осложнения) MeSH-неглавная:
ДЕТИ Держатели документа: ОмГМА : 644043, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа: Николаева, Е. А.; Козина, А. А.; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Мамедов, И. С.; Золкина, И. В.; Новиков, П. В.
Свободных экз. нет
5.
Патогенетические аспекты мочекислого (пуринового) диатеза у детей / Э. А. Юрьева [и др.]> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 4. - С. 40-46 : рис. - Библиогр.: с. 46 (19 назв.)
. - ISSN 1027-4065 MeSH-главная: ПУРИН-ПИРИМИДИНОВЫЙ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ (генетика, диагностика, диетотерапия, терапия, этиология) БОЛЕЗНЬ, ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ MeSH-неглавная:
ДЕТИ Держатели документа: ОмГМА : 644043, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа: Юрьева, Э. А.; Яблонская, М. И.; Раба, Г. П.; Воздвиженская, Е. С.; Новикова, Н. Н.
Свободных экз. нет
6.
Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей / А. Н. Семячкина [и др.]> // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2014. - Т. 59, № 4. - С. 48-55. - Библиогр.: с. 55 (16 назв.)
. - ISSN 1027-4065 MeSH-главная: ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА (генетика, диагностика, профилактика и контроль, терапия) MeSH-неглавная:
ДЕТИ Держатели документа: ОмГМА : 644043, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Сухоруков, В. С.; Букина, Т. М.; Яблонская, М. И.; Меркурьева, Е. С.; Харабадзе, М. Н.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Брыдун, А. В.; Шаталов, П. А.; Новиков, П. В.
Свободных экз. нет
Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии [Текст] / Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2015. - т. 60, № 2. - С. 66-71
. - ISSN 1027-4065
Доп.точки доступа: Яблонская, М.И.; Харабадзе, М.Н.
Свободных экз. нет
Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша-Найхана и современные возможности терапии [Текст] / М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2015. - т. 60, № 4. - С. 57-62
. - ISSN 1027-4065
Доп.точки доступа: Новиков, П.В.; Агапов, Е.Г.
Свободных экз. нет
Иммуннообусловленные эпилепсии у детей [Текст] / Е. Д. Белоусова, М. И. Яблонская, М. К. Тагирова> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2015. - т. 60, № 5. - С. 26-32.
. - ISSN 1027-4065
Доп.точки доступа: Яблонская, М. И.; Тагирова, М.К.
Свободных экз. нет
Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 [Текст] / М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2016. - т. 61, № 3. - С. 51-57
. - ISSN 1027-4065
Доп.точки доступа: Николаева, Е.А.; Шаталов, П.А.
Свободных экз. нет
Структура гетерогенных форм митохондриальных болезней у детей по данным генетической клиники [Текст] / Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе> // Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского : Научно-практический двухмесячный медицинский журнал. - 2017. - т. 96, № 1. - С. 151-156
. - ISSN 0031-403X
Доп.точки доступа: Яблонская, М.И.; Харабадзе, М.Н.
Свободных экз. нет
Гликогеноз типа IXA - диагностика, особенности клинических проявлений и лечения [Текст] / М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2018. - т. 63, № 2. - С. 64-69
. - ISSN 1027-4065
Доп.точки доступа: Николаева, Е.А.; Семячкина, А.Н.
Свободных экз. нет
Клинические проявления и структура хромосомной патологии у детей с нарушениями нервно-психического развития в специализированной генетической клинике [Текст] / Е. А. Николаева, В. Ю. Воинова, М. И. Яблонская> // Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского : Научно-практический двухмесячный медицинский журнал. - 2020. - т. 99, № 3. - С. 102-108.
. - ISSN 0031-403X
Доп.точки доступа: Воинова, В.Ю.; Яблонская, М.И.
Свободных экз. нет